在先天性代谢异常症等特定疾病的标记物诊断常常使用GC/MS。
开发了针对超过300种代谢物(氨基酸·脂肪酸·有机酸）的「GC/MS代谢成分数据库」。通过平行实施基于LC/MS与GC/MS的代谢物生物标记物发现，可更全面/补充性地发现代谢物生物标记物。
使用「GC/MS代谢成分数据库」鉴定了尿样中的成分。
使用GC/MS进行代谢成分分析时，需要进行样品前处理·衍生化操作，但应用已建立的数据库，则对于氨基酸·有机酸·脂肪酸等超过300种的化合物，可减少分析条件等探讨工作量，实现标记候补化合物检测·鉴定的快速化。
氨基酸分析可以使用专用的衍生化前处理试剂（EZ:faast）。
* EZ:faast为phenomenex公司产品。
