GC/MS有时会用于诊断先天性代谢缺陷疾病的特定标志物。
GC / MS的代谢物成分数据库包括超过300种的代谢产物（氨基酸，脂肪酸和有机酸）。根据LC/MS以及GC/MS进行平行代谢标志物搜索，可得到更全面的和互补的代谢产物的生物标记物搜索。
尿液样品中的成分通过使用GC/MS代谢产物成分数据库进行分析。
通过GC/MS的方法对代谢物成分进行分析需要对样品进行预处理及衍生。但是，应用已建立的数据库减少了为超过300个氨基酸，脂肪酸及有机酸确定分析条件的工作量，并且加快了候选标记化合物的检测和鉴定。
专用的EZ：faast®衍生预处理试剂盒可用于氨基酸的分析。
* EZ: faast®由Phenomenex公司生产，由岛津-GL有限公司出售。
代谢物成分数据库
311种代谢产物（氨基酸，脂肪酸和有机酸）的保留指数，质谱图，化合物信息（CAS数量及结构）以及方法文件都在数据库中注册了。由于保留指数已在数据库中注册，所以代谢物的分析可通过简单的对烷烃标准化合物进行分析并且通过使用GCMS溶液Ver.2.5.AART（自动调节保留时间）的功能进行分析，此功能支持在没有标准品时对化合物的保留时间进行精确推测从而对其进行识别。
在数据库注册的分析方法可减少设定分析条件以及进行实际样品分析的过程。
分析方法包括相适应的数据分析条件。
